SMA ve Nadir Hastalıklar | Bilimya

Hiç hareket etme yeteneğinizi kaybetmekten korktunuz mu? Hem de görünürde belli bir sebep olmadan. Böyle bir durum size olanaksız geldiyse Spinal Musküler Atrofi ile tanışın.

5. Kromozomda taşınan SMN1 ve SMN2 genlerindeki bozukluktan kaynaklanan genetik bir hastalık olan Spinal Musküler Atrofi yaklaşık 300 Milyon kişinin hayatını etkiliyor.

Kaslarımız 2’ye ayrılır: İstemli hareket ettirdiklerimiz ve kalp kası gibi otonom yani kendiliğinden hareket edenler.

Bir kası hareket ettirebilmek için o kasa omurilikten sinirsel bir uyarının gitmesi gerekir. Bu uyarıyı gönderen sinirler motor sinirlerdir. SMA’da ise omurilik zamanla motor sinirler aracılığıyla kaslara uyarı gönderebilme yeteneğini kaybeder. Uyarı alamayan kas çalışamayacaktır. Bunun sonucunda kaslarda atrofi  yani kas hacminde küçülmeyle beraber kaslarda güçsüzlük oluşur. Nöral bazda baktığımızda ise aksonlarda kısalma ve incelme, dendritlerde küçülme görülür.

SEMPTOMLAR NELER?

Başlangıçta kendini yorgunluk, kaslarda güçsüzlükle gösteren bu sinsi hastalık önce duruş bozukluğu, oturma kalkmada zorluk gibi kulağa basit gelen ama yaşam kalitesini ciddi ölçüde etkileyen semptomlarla gösterir.

Hastalığın şiddeti ilerledikçe solunum ve yutma kasları etkilenmeye başlar. Kalp kasının da etkilenimiyle hastanın kalbi durur.

Şunu da belirtmeliyiz ki SMA yalnızca hareket etmemizi sağlayan motor sinirleri etkileyen bir hastalıktır yani SMA’lı bireylerde herhangi bir duyusal bozukluk bulunmaz.

Bu yavaş ilerleme hastalığı trajik bir görünüme büründürse de bu ilerleyişi şimdilik durduramasak da daha da yavaşlatmanın yolları yok değil. Bu yollardan en önemlisi hastanın fizyoterapi ve solunum terapisiyle kaslarının kuvvetlendirmesi.

TEDAVİDE HANGİ AŞAMADAYIZ?

İlerleme aynı zamanda hastalığın tipine de bağlıdır. Örneğin bebeklikte başlayan SMA Tip  1 ile Yetişkinlikte açığa çıkan SMA Tip 4’ün ilerleme hızı ya da özellikle tuttuğu kaslar farklı. Bu durum aynı zamanda kişinin yaşam süresini belirlemekte de büyük rol oynuyor. Geçmişte SMA’lı doğan bir bebeğin ömrü 2 yılla sınırlıyken günümüzde gen terapileri, fizyoterapi, ilaçlar ve bakımlarla bu süre 6 yıl hatta bazı hastalarda daha fazlasına uzadı.

Gen transplantasyonu üzerine çalışmalar sürüyor. Prosedür sağlıklı bir SMN genini izole ederek hasta bireye transplante edilmesi üzerine. Ancak henüz tamamen iyileşme sağlanamadı.

Yaşam süresinin uzamasındaki en önemli etkense tedaviye hemen başlanması.

NADİR HASTALIKLAR

SMA 300 Milyon kişide görünmesiyle nadir hastalıklar kategorisine giren bir hastalık.

Burada SMA’yı yalnızca bir örnek olarak göstermiş olsak da dünya üzerinde çok az kişiyi etkilese bile dikkate almamız gereken binlerce Nadir Hastalık bulunuyor. 8000 Nadir Hastalığın %80’i genetik geçişli ve Nadir Hastalıkların ülkemizde görülme oranı yüksek. Türkiye’de yaşayan 6-7 Milyon arası Nadir Hastalıklı birey olduğu düşünülüyor.

28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü’nde siz de nadir hastalığı bulunan bir bireye maddi ya da manevi fark etmeksizin yardımda bulunalım çünkü nadir hastalıklara yönelik farkındalık yaratmak hepimizin elinde.

Kaynaklar:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1352/

www.chiesi.com.tr

raredisease.org

curesma.org

http://www.nadirhastaliklaragi.org.tr/